ออทิสติก นักวิทยาศาสตร์ยังได้ค้นพบความผิดปกติ ในโครงสร้างของสมองเอง เช่น ในคอร์ปัส คาโลซัม ซึ่งอำนวยความสะดวกในการสื่อสาร ระหว่างสมองทั้งสองซีก อะมิกดาลา ซึ่งส่งผลต่ออารมณ์และพฤติกรรมทางสังคม และลักษณะของซีรีเบลลัม ซึ่งเกี่ยวข้องกับกิจกรรมการเคลื่อนไหว ความสมดุลและการประสานงาน พวกเขาเชื่อว่าความผิดปกติเหล่านี้ เกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการก่อนคลอด นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังสังเกตเห็นความไม่สมดุลของสารสื่อประสาท
ซึ่งเป็นสารเคมีที่ช่วยให้เซลล์ประสาทสื่อสารกัน ในการสารสื่อประสาท 2 ชนิด ที่ดูเหมือนจะได้รับผลกระทบ ได้แก่ เซโรโทนิน ซึ่งส่งผลต่ออารมณ์และพฤติกรรม และกลูตาเมต ซึ่งมีบทบาทในการทำงานของเซลล์ประสาท ความแตกต่างของสมองเหล่านี้ อาจอธิบายถึงพฤติกรรมออทิสติก นักวิทยาศาสตร์ยังคงค้นหาเบาะแสที่มาของ ออทิสติก ด้วยการศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม โดยที่อาจทำให้เกิดภาวะนี้ พวกเขาหวังว่าจะพัฒนาการทดสอบ
เพื่อระบุออทิสติกได้ตั้งแต่เนิ่นๆ รวมถึงวิธีการรักษาใหม่ๆ ซึ่งในการศึกษาวิจัยหลายชิ้นกำลังมองหาความเชื่อมโยง ระหว่างยีนและออทิสติก โครงการที่ใหญ่ที่สุดคือ พันธมิตรแห่งชาติเพื่อการวิจัยออทิสติก โครงการออทิสติกจีโนม ขอในความร่วมมือนี้ดำเนินการในสถาบันวิจัยประมาณ 50 แห่งใน 19 ประเทศ โดยศึกษายีน 30,000 ยีนที่ประกอบกันเป็นจีโนมมนุษย์ เพื่อค้นหายีนที่กระตุ้นให้เกิดออทิสติก การศึกษาออทิสติกอื่นๆ ได้แก่ การใช้แบบจำลองสมองสัตว์
เพื่อศึกษาความบกพร่องของสารสื่อประสาท ในเด็กออทิสติก ทดสอบโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่จะช่วยเด็กออทิสติก จะตีความเป็นทางการแสดงสีหน้า ตรวจสอบภาพสมองเพื่อดูว่า ส่วนใดมีการเคลื่อนไหว ระหว่างพฤติกรรมหมกมุ่น และอาการย้ำคิดย้ำทำของออทิสติก การดำเนินการตรวจสอบความเชื่อมโยงระหว่างไทเมอโรซัล และออทิสติกต่อไป อาการออทิสติกภายในสองสามเดือนแรกของทารก พ่อแม่ของเด็กออทิสติกอาจเริ่มรู้สึกว่ามีบางอย่างไม่ถูกต้อง
โดยที่พวกเขาอาจสังเกตเห็นว่า ลูกที่เคยดูปกติในทุกๆ ด้าน แต่มีการทำตัวแปลกๆ ไม่ยอมสบตา ชี้ไปที่ของเล่น หรืออาการไม่พูด แม้ว่าสัญญาณอาจปรากฏขึ้นก่อนอายุ 2 ขวบ แต่เด็กส่วนใหญ่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นออทิสติกจนกว่าจะอายุ 4 หรือ 5 ขวบ ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค สาเหตุส่วนหนึ่งของความล่าช้านี้ คืออาการของออทิสติกอาจดูเหมือนอาการอื่นๆ มาก ซึ่งเป็นสาเหตุที่การตรวจคัดกรองออทิสติก
อาจจะเป็นกระบวนการหลายขั้นตอน โดยที่เกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ และสุขภาพจิตหลายคน ในขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยโรคออทิสติก เริ่มต้นด้วยการทดสอบพัฒนาการโดยกุมารแพทย์ของเด็ก หากการทดสอบนี้บ่งบอกถึง ASD ขั้นตอนต่อไปคือการนำทีมผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งอาจรวมถึงนักจิตวิทยา นักประสาทวิทยา จิตแพทย์เด็ก นักบำบัดการพูด นักกิจกรรมบำบัด นักกายภาพบำบัด และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ แพทย์เหล่านี้จะประเมินเด็กเกี่ยวกับปัญหาทางระบบประสาท
รวมไปถึงพันธุกรรม ตลอดจนทักษะด้านความรู้ความเข้าใจและภาษา การประเมินอาจรวมถึงการสังเกต การสัมภาษณ์ผู้ปกครอง ประวัติผู้ป่วย การประเมินคำพูดและภาษา และการทดสอบทางจิตวิทยา ในการตรวจคัดกรองออทิสติกซึ่งจะประกอบด้วย ตารางการสังเกตการณ์วินิจฉัยออทิสติก การทดสอบเชิงสังเกตที่ใช้เพื่อระบุพฤติกรรมทางสังคมและการสื่อสารที่ล่าช้า บทสัมภาษณ์การวินิจฉัยออทิสติก บทสัมภาษณ์ที่ประเมินทักษะการสื่อสาร และการเข้าสังคมของเด็ก
แบบประเมินออทิสติกในวัยเด็ก แบบทดสอบเชิงสังเกตเพื่อระบุความรุนแรงของออทิสติกที่ใช้มาตราส่วน 15 คะแนน เพื่อประเมินความสามารถในการสื่อสารด้วยวาจา ทักษะการฟัง การใช้ร่างกาย และความสัมพันธ์ทางสังคมของเด็กแบบสอบถามคัดกรองออทิสติก สเกล 40 คำถามที่ใช้ในเด็กอายุ 4 ปีขึ้นไป เพื่อประเมินความสามารถทางสังคมและการสื่อสาร ตามคู่มือการวินิจฉัยและสถิติความผิดปกติทางจิตของสมาคมจิตแพทย์อเมริกันฉบับที่สี่
โดยที่เด็กออทิสติกต้องผ่านเกณฑ์อย่างน้อยหกประการต่อไปนี้ ความบกพร่องทางสังคม ใช้พฤติกรรม อวัจนภาษาไม่ถูกต้อง เช่น ท่าทางและการแสดงออกทางสีหน้า ขาดการพัฒนาความสัมพันธ์กับเพื่อนที่เหมาะสมกับวัย ไม่แบ่งปันวัตถุหรือความสนใจกับผู้อื่นโดยธรรมชาติ ขาดการแลกเปลี่ยนทางสังคมหรืออารมณ์ ความบกพร่องทางการสื่อสาร พูดช้า มีปัญหาในการสนทนา ใช้ภาษาเดิมซ้ำๆ ไม่เล่นตามวัย หรือเลียนแบบสังคม พฤติกรรมซ้ำๆ
โดยจะหมกมุ่นอยู่กับความสนใจอย่างใดอย่างหนึ่ง หรือมากกว่านั้น ไม่ยืดหยุ่นและไม่เต็มใจที่จะเปลี่ยนชุดกิจวัตร เคลื่อนไหวหรือท่าทางซ้ำๆ เช่น โบกแขน ทำท่ากระพือปีก หรือบิดตัว หมกมุ่นอยู่กับส่วนต่างๆ ของวัตถุ ในการค้นพบออทิสติก
แม้ว่าอาจดูเหมือนว่าออทิสติกเพิ่งเกิดขึ้นไม่นาน แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าเด็กๆ แสดงพฤติกรรมดังกล่าวตั้งแต่ช่วงต้นศตวรรษที่ 18 ออทิสติกไม่ได้รับการยอมรับอย่างเป็นทางการว่าเป็นภาวะเฉพาะจนกระทั่งปี 1943
เมื่อดร.ลีโอ คานเนอร์ แห่งโรงพยาบาลจอห์น ฮอปกินส์ ศึกษาเด็ก 11 คนที่มีปัญหาทางภาษาและสังคมอย่างรุนแรง และเผยแพร่คำอธิบายที่แท้จริงของออทิสติกเป็นครั้งแรก ในช่วงเวลาเดียวกันนั้น ดร.ฮันส์ แอสเพอร์เกอร์ แห่งเยอรมนีได้อธิบายถึงโรคนี้ซึ่งปัจจุบันมีชื่อของเขาตามการวิจัยของเขากับเด็ก 400 คน การรักษาออทิสติก ไม่มีวิธีรักษาออทิสติก แต่ด้วยการรักษาผู้ที่มีอาการสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ขึ้นได้ พฤติกรรมบำบัด เรียกอีกอย่างว่าการแทรกแซงพฤติกรรม อาจจะเป็นวิธีการรักษาที่ใช้บ่อยที่สุดคือ ครู ผู้ปกครอง และที่ปรึกษาทำงานร่วมกัน เพื่อช่วยให้เด็กพัฒนาทักษะการสื่อสาร ร่างกาย และสังคมของเขา
บทความที่น่าสนใจ : ผ่าตัด การปลูกถ่ายศีรษะคือการระบุตัวบุคคลที่ต้องการความช่วยเหลือ