โรงเรียนวัดนากลางมิตรภาพที่ 163


หมู่ที่ 10 บ้านบ้านหล่อยูง ตำบลหล่อยูง อำเภอตะกั่วทุ่ง
จังหวัดพังงา 82140
โทร. 0-7658-1493

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทำความเข้าใจในตัวอย่างของ MB ที่พบบ่อยที่สุด

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในประเทศทางตะวันตก สถาบันสูติกรรม ศูนย์วางแผนครอบครัวและการสืบพันธุ์ ดำเนินการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดภาคบังคับ ซึ่งเป็นทั้งแบบมวลทั้งหมด หรือแบบเลือกเฉพาะเจาะจง คัดแยก

วัสดุชีวภาพที่นำมาจากทารกแรกเกิด โดยมีจุดประสงค์ เพื่อพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลหรือการวินิจฉัยทางชีวเคมีของ MB ที่พบบ่อยที่สุด รวมถึงโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม จำนวน พยาธิวิทยาที่คัดกรองทั้งหมดในประเทศ G7 มีถึง 300 โรคแล้ว

ด้านล่างนี้คือรายการที่เลือกโดยประมาณของโนโซโลจี และความถี่ในประชากร ตามลำดับจากมากไปน้อย มาร์ตินเบลล์ซินโดรม โครโมโซม X เปราะบางหรือ X เชื่อมโยง ยีนโรค FMR1 ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในส่วน Xq27

เครื่องหมายโครโมโซม fra Xq27 ความถี่ 0.51,000 เอ็มวียีน CFTR อยู่ในส่วน 7q32 และเข้ารหัสตัวควบคุมโปรตีน ของการนำไฟฟ้าของเมมเบรนของคลอไรด์ไอออน ความถี่ในยุโรปและอเมริกาเหนือ 12,000 หายากในประเทศแถบเอเชีย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ดูเชนเบคเกอร์ 133.5 พันคนในผู้ชาย เรคคลิงเฮาเซน นิวโรไฟโบรมาโตซิสประเภท 1 และประเภท 2 13.5 พัน ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด 14.7 พัน ในรูปแบบที่ไม่น่ารังเกียจของภาวะพร่องไทรอยด์ กล้ามเนื้ออ่อนแรงเสื่อม

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ยีนอยู่ในส่วน 19q13.6 ความถี่ 110,000 ในประชากรบางส่วนใน PKU เนื่องจากการขาดดีไฮโดรปเทอริดีนรีดักเตส ยีนจะอยู่ที่ 4p15.1 ความถี่ 110,000 ฮีโมฟีเลียเอ ในฮีโมฟีเลียบียีนจะอยู่ที่ Xq25.3 ความถี่ 110,000 ในผู้ชาย

ในเนื้องอกวิลมส์ชนิดที่ 2 ยีนจะอยู่ที่ 11p15.3 ความถี่ 110,000 ความไม่เพียงพอของอัลฟา 1 แอนติทริปซิน 13 ถึง 20,000 อาการชักกระตุกของฮันติงตัน 112.5 ถึง 25,000 และสูงกว่ามากในประชากรที่แยกจากกัน เรติโนบลาสโตมา 114 พัน การสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์ 115,000 ฮิสทิดินีเมีย 123,000. อาทาเซียเตลันจิเอเตเซีย 130 ถึง 50,000 กาแลคโตซีเมีย 135 ถึง 50,000 หรือโรคที่มีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ลในปัสสาวะ โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลนี่คือกลุ่มที่ต่างกัน

ซึ่งมีการแปลยีนที่บกพร่องในตำแหน่ง 19q13.1,1p31.2 ประเภทที่ 2 ความถี่คือ 6p22.2 ประเภทที่ 3 ความถี่คือ 190 ถึง 120,000 กรดซัคซินิกอาร์จินีน 1300,000 โรคเทย์แซคส์ 1,360 พันคนในประชากรส่วนใหญ่ และ 13.6 พันคนในชาวยิวอาซเคนาซี ไทโรซีเมียชนิดที่ 1 ในไทโรซีเมียชนิดที่ 2 ยีนจะอยู่ที่ตำแหน่ง 16q23.2 ความถี่ 1900 พัน ขาด SCID หรือ ADA 11.5 ล้าน ความไม่เพียงพอของกลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส สายพันธุ์ที่หายากในบางประชากร

ความถี่ในผู้ชายมีตั้งแต่ 14 ถึง 120 โรคโลหิตจางชนิดเคียว โดยทั่วไปสำหรับประชากรชาวอเมริกันผิวดำ และแถบอิเควทอเรียลแอฟริกา 1,400 ธาลัสซีเมียอัลฟ่าและเบต้าพบในภูมิภาคที่มีโรคมาลาเรียเฉพาะถิ่นทั่วโลก ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยโรคทางกรรมพันธุ์ทางเมตาบอลิซึมทางห้องปฏิบัติการ อาการที่ตรวจพบในขวบปีแรกของชีวิต พัฒนาการทางจิตและร่างกายล่าช้าร่วมกับคุณสมบัติต่อไปนี้ ความล่าช้าของการทำงานของจิต และประสาทที่พัฒนาขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ในช่วงปลายปีแรกของชีวิต อาการของโรคลมชัก โลภในเดือนแรกของชีวิต อาเจียน,ขาดน้ำ,ดีซ่าน,ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อหรือความดันโลหิตสูง,หายใจล้มเหลว,ชัก,ง่วง,โคม่า,น้ำในช่องท้อง สีและกลิ่นที่ผิดปกติของปัสสาวะและกลิ่นตัวที่ไม่ได้อาบน้ำ รวมถึงกลิ่น กลิ่นเท้าที่ขับเหงื่อ กลิ่นมอลต์ น้ำเชื่อมเมเปิ้ล ท้องเสีย ขาดสารอาหาร ไม่รวมสาเหตุภายนอก ตับและม้ามโตไม่ทราบสาเหตุ ภาวะเมแทบอลิซึม ความเป็นกรด,ด่าง,น้ำตาล,โปรตีน,อะซิโตนในปัสสาวะ

รวมถึงเม็ดเลือดขาวและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ การเปลี่ยนแปลงของพารามิเตอร์ภูมิคุ้มกัน ที่ตรวจพบในการศึกษาทางห้องปฏิบัติการของ ของเหลวพื้นฐานทางชีววิทยาของผู้ป่วย เลือด ปัสสาวะ อาการที่ตรวจพบในปีที่สองและในปีต่อๆไปของชีวิตเด็ก การพัฒนาที่ก้าวหน้าของ MR และอาการทางระบบประสาท หลังจากระยะเวลาของการพัฒนาตามปกติของระยะเวลาที่แตกต่างกัน MA ร่วมกับคุณสมบัติดังต่อไปนี้ พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า การ์กอยล์ความผิดปกติ,ข้อต่อแข็ง

ความโค้งของกระดูกสันหลัง ไฮโดรเซฟาลัส,หูหนวก,ทำให้ขุ่นมัวของกระจกตา,ต้อกระจก,ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ การเปลี่ยนแปลงของเส้นผมและเล็บ ตับและม้ามโต,ความเสียหายของไต,กลาก,โรคลมชัก,มึนเมา,เซื่องซึม,โคม่า,อาเจียน,ท้องร่วง,อลาเลียดิสเล็กเซีย UO ของสาเหตุไม่ชัดเจน ภาวะขาดสารอาหารไม่ทราบสาเหตุ การแพ้อาหารบางชนิดแสดงออกโดยอาการเบื่ออาหาร ท้องเสีย พัฒนาการล่าช้า โรคไตอักเสบ

บทความที่น่าสนใจ : หลอดเลือด การควบคุมระดับอื่นๆและขั้นตอนของการสร้างเส้นเลือดใหม่

บทความล่าสุด